Héphaïstos est unanimement présenté comme le fils d'Héra, mais il n'est pas clair qu'il ait eu un père. Homère en fait le fils de Zeus et Cinéthon celui de Talos, un Géant de bronze, mais dans la version majoritaire, Héra, jalouse du fait que Zeus ait engendré seul Athéna, et pour lui montrer qu'elle pouvait se passer de lui, engendre seule Héphaïstos.
Lorsqu'elle lui donne le jour, elle le trouve si laid qu'elle le jette en bas de l'Olympe, et c'est de cette chute que daterait sa claudication. Il tombe alors dans la mer et est recueilli par Thétis et Eurynomé, qui l'élèvent pendant neuf ans, à l'insu de tous, dans une grotte de l'île de Lemnos, où il fait son apprentissage d'artisan en façonnant des bijoux.
Pour se venger de sa mère, Héphaïstos fabrique un trône d'or aux bras articulés, qui emprisonne quiconque s'y assoit, et l'envoie dans l'Olympe en guise de présent. Héra s'y installe imprudemment et se trouve immobilisée, sans que nul ne sache comment la délivrer. Les dieux confient d'abord à Arès le soin d'aller chercher Héphaïstos, en vain. Enivré par Dionysos, Héphaïstos se laisse fléchir et revient dans l'Olympe délivrer sa mère. Zeus, soulagé, propose au dieu forgeron d'exaucer l'un de ses vœux : sur le conseil de Poséidon, Héphaïstos demande la main d'Athéna – requête à laquelle, visiblement, il n'est pas donné suite ; de son côté, Dionysos, auréolé de sa réussite, obtient d'entrer dans l'assemblée des dieux.
Une autre légende se rattache à l'infirmité du dieu : Héphaïstos prend le parti de sa mère lors d'une querelle entre Zeus et celle-ci ; il reproche à son père de l'avoir laissée suspendue dans les airs, une chaîne d'or au poignet et une enclume à chaque cheville. Furieux, Zeus saisit Héphaïstos par un pied et le précipite du haut de l'Olympe. La chute du dieu dure une journée entière ; il atterrit sur l'île de Lemnos, dont les habitants, les Sintiens, le recueillent et le soignent. Le récit semble contradictoire avec celui où Héra se débarrasse d'Héphaïstos de la même façon, mais il pourrait s'agir de deux incidents séparés.
Les épithètes traditionnellement attachées à Héphaïstos sont « aux pieds courbes », « boiteux » et « les pieds tournés vers l'arrière ». Homère décrit ainsi son allure et sa démarche :
« À ces mots, le Bancal monstrueux et poussif quitta
Le pied de son enclume en agitant ses jambes grêles. (…)
Auprès de Thétis »
Puis avec une éponge il se lava le front, les bras,
Le cou puissant et, pour finir, la poitrine velue.
Il enfila sa blouse, prit son bâton et sortit
En claudiquant. Le maître s'appuyait sur deux servantes (…)
Leur maître, entouré de leurs soins, parvint péniblement (…)
Cette infirmité suscite la curiosité dès l'Antiquité. Certains mythographes pensent qu'il se rattache, à l'origine, aux démons chthoniens à l'apparence traditionnellement monstrueuse. Pour d'autres, son infirmité trouve sa source en Égypte, où le dieu Ptah-Patèque est représenté comme un nain difforme. À l'époque moderne, les commentateurs ont évoqué la possibilité d'une personnalisation de déformations typiques des forgerons et toreutes grecs, dues à leur exposition chronique aux métaux lourds (plomb, arsenic, mercure) contenus dans les matériaux qu'ils travaillent. Ainsi, l'intoxication à l'arsenic (élément présent sous forme d'impureté dans le cuivre) donne classiquement lieu à une atteinte nerveuse avec faiblesse musculaire, voire paralysie des muscles inférieurs.
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